Домой / ЗДОРОВЬЕ / Из-за редкого заболевания у сиблингов пожелтела кровь

Из-за редкого заболевания у сиблингов пожелтела кровь

Из-за редкого заболевания у сиблингов пожелтела кровь

Редкое работоспособности поразило всех деток одной семьи из Пенсильвании: пострадали близнецы (брат и сестра) и их старший брат. Броско, что их предки состояли в кровном родстве (двоюродные брат и сестра).

В подростковом возрасте у деток начались противные патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности»> совпадение, включая опоясывающие связанное с настоящим либо возможным повреждением ткани«>боли в животике, частую рвоту и общую слабость. Всем был поставлен диагноз гипертриглицеридемия — относительно распространенное болезнь, при котором в крови происходит скопление жировых молекул, именуемых триглицеридами.

Но будучи уже в возрасте за 50, братья и сестра прошли генетическое тестирование, показавшее еще наиболее редкое , поражающее только 1-го человека на миллион, — синдром домашней хиломикронемии.

Те, кто мучается сиим расстройством, копят наиболее 1000 миллиграммов триглицеридов на децилитр крови. Для сопоставления, согласно данным Государственного института здравоохранения, норма триглицеридов в крови — ниже 150 мг/дл, а уровень 500 мг/дл считается «очень высочайшим» для здорового человека.

У людей с домашней хиломикронемией уровень жира в крови так высок, что обычно красная жидкость приобретает молочный колер.  В рассматриваемом случае уровень триглицеридов у близнеца мужского пола достигал 5000 мг/дл, а у другого брата пиковые значения повышались до 6000 мг/дл. Уровень триглицеридов дамского близнеца взмывал еще выше — до предела в 7200 мг / дл.

Докторы расположили всех троих  на диету с очень ограниченным содержанием жира, которая удачно стабилизировала уровень триглицеридов и купировала приступы панкреатита. время от времени, когда  уровни триглицеридов у пациентов резко увеличивались, им проводили переливание крови, но в главном хватало диеты.

По словам профессионалов виной всему оказался один мутировавший ген. У здоровых людей этот ген содержит аннотации по созданию белка, именуемого липопротеинлипазой (ЛПЛ). ЛПЛ расщепляет жиры, находящиеся в крови; без достаточного припаса этого белка плазма крови братьев и сестер представляла собой густую субстанцию с излишком триглицеридов.

У всякого сиблинга было две копии мутировавшего гена ЛПЛ, а это значит, что оба родителя передали мутантный генетический код детям. Любопытно, что синдром домашней хиломикронемии обычно вызывается целым генетических поломок, но в этом случае хватило только одной.

Источник: https://med.vesti.ru/

Про admin

Проверьте также

5 обстоятельств выпадения волос

5 обстоятельств выпадения волос

5 обстоятельств выпадения волос © depositphotos.com Почти все дамы считают волосы реальным предметом гордости — чтоб …